2015年04月17日 新華網(wǎng)

2015年4月16日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心和博奧生物集團(tuán)有限公司共同主辦的，百萬(wàn)遺傳性耳聾基因篩查科學(xué)與國(guó)際合作論壇，在北京市昌平區(qū)生命科學(xué)園舉行。?
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美國(guó)邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授，美國(guó)外科學(xué)院院士劉學(xué)忠教授發(fā)表演說(shuō)。
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他說(shuō)，耳聾在全球最常見(jiàn)的人類的感覺(jué)神經(jīng)性疾病，在美國(guó)也是如此，你們可以看見(jiàn)，這個(gè)全球有3.6億人患有不同種類的耳聾，美國(guó)中到重度的耳聾大概三千萬(wàn)，每年有四萬(wàn)個(gè)新生嬰兒患有重度到中度的耳聾，大概需要900億，對(duì)聾兒的治療。
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耳聾當(dāng)中60%的病人都和遺傳性因素有關(guān)。作為一個(gè)臨床大夫，和科學(xué)工作者，病人和家長(zhǎng)的問(wèn)題就是怎么治療，怎么診斷，但是他們很需要的問(wèn)題我們作為大夫都知道，家長(zhǎng)他就需要很快的知道，他們檢驗(yàn)的結(jié)果。從很早提出干預(yù)的方法和治療，這在耳聾尤其重要，因?yàn)樵缙诟深A(yù)和治療，像助聽(tīng)器和人工耳蝸是非常重要的。
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這張圖片說(shuō)明美國(guó)主要用的三種，對(duì)耳聾基因檢測(cè)方法：一個(gè)是常規(guī)的程序檢查，DNA，基因芯片，然后就是這幾年發(fā)展很迅猛的新一代程序技術(shù)，這個(gè)圖片大概介紹了目前對(duì)這些技術(shù)發(fā)展的評(píng)估。但是早在20年前我和全美遺傳學(xué)會(huì)主席，在紐約雜志上提出來(lái)一種設(shè)想，鑒于耳聾有上百個(gè)基因，導(dǎo)致不同人群的耳聾，但是非常奇妙和重要的一點(diǎn)，和其他遺傳性疾病不一樣的，每一個(gè)群體都有兩三個(gè)耳聾基因最常見(jiàn)的耳聾基因，就是DNA的改變，兩三個(gè)基因能夠倒置60%以上遺傳性病人，這就給我們提供了很好的早期快速診斷的契機(jī)，所有人類遺傳性疾病是沒(méi)有的。我們當(dāng)時(shí)在頂尖雜志上提出了這樣的設(shè)想。當(dāng)時(shí)我在這里，這是美國(guó)20年申請(qǐng)第一個(gè)國(guó)內(nèi)衛(wèi)生研究院基金提出的，我們就要等待一種技術(shù)，能夠快速找出廉價(jià)診斷耳聾，但是很遺憾，在歐美國(guó)家我們沒(méi)有做到這一點(diǎn)，雖然在歐美我們?cè)谘芯炕蜩b別這些聾基因是遙遙領(lǐng)先，但是在大規(guī)模篩查，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)和公益產(chǎn)業(yè)的結(jié)合上，在某些方面還是滯后一步。在中國(guó)我們由于博奧公司和耳鼻喉，特別是301醫(yī)院的精誠(chéng)合作，在世界上首次發(fā)展快速準(zhǔn)確，廉價(jià)等，對(duì)中國(guó)群體9個(gè)常見(jiàn)突變的基因診斷芯片，這就為大規(guī)模的耳聾，聾兒的篩查成為了現(xiàn)實(shí)。也就有今天，在中國(guó)新生兒的篩查超過(guò)百萬(wàn)這么大的盛世。
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這張圖片就是中國(guó)非常寶貴的經(jīng)驗(yàn)，在歐美國(guó)家還沒(méi)有達(dá)到這一步，剛剛韓院士描述的三個(gè)預(yù)防措施，通過(guò)基因突變，在301醫(yī)院教授，所有的防聾團(tuán)隊(duì)。博奧從技術(shù)，產(chǎn)品支持下，這是非常了不起的一個(gè)創(chuàng)造。
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大家看在新生兒耳聾美國(guó)主要用的方法，歐美用聽(tīng)力設(shè)備進(jìn)行新生兒的篩查，在美國(guó)100%的新生兒在產(chǎn)房就通過(guò)了這個(gè)檢查，這是在美國(guó)，他們要提出的問(wèn)題?；蚝Y查能夠代替聽(tīng)力篩查嗎，或者能夠替補(bǔ)一些基因篩查嗎，答案是肯定的，但是因?yàn)樵跉W美國(guó)家你要說(shuō)，就要提出很詳細(xì)的數(shù)據(jù)證明它，我們現(xiàn)在正在做這方面的問(wèn)題，新生兒你就可以看見(jiàn)，要是不早期診斷的話，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常嚴(yán)重的，一個(gè)新生兒如果早期篩查的話，可以在美國(guó)節(jié)約40萬(wàn)美元。終身我們進(jìn)行早期篩查，可以節(jié)約100萬(wàn)美元，對(duì)聾兒進(jìn)行康復(fù)活動(dòng)。
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標(biāo)準(zhǔn)的耗時(shí)，耗錢(qián)，雖然我們做這些研究，很少有美國(guó)保險(xiǎn)公司能夠有這方面的檢測(cè)，對(duì)病人，基本上很多病人都不能進(jìn)行遺傳性耳聾基因的診斷，另外現(xiàn)在說(shuō)新一代技術(shù)，雖然快速，覆蓋面廣，但是技術(shù)上還面臨需要挑戰(zhàn)。至少在5到10年，要用到臨床還不是很現(xiàn)實(shí)的問(wèn)題?；蛐酒夹g(shù)你們可以看到，不管從得到結(jié)果時(shí)間，消費(fèi)在準(zhǔn)確度上都有它非常大的優(yōu)勢(shì)，這張圖片我總結(jié)了這個(gè)在科學(xué)文獻(xiàn)上發(fā)表的文章，你們?nèi)匀豢梢钥醋髟蹅儾W檢測(cè)芯片目前來(lái)說(shuō)，在最短時(shí)間，我們能夠給病人檢驗(yàn)結(jié)果，這一點(diǎn)非常重要。大家可能作為病人，你到了醫(yī)院，到了大夫面前最喜歡知道這個(gè)檢驗(yàn)結(jié)果能夠什么時(shí)候出來(lái)。美國(guó)也是一樣。
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所以我覺(jué)得現(xiàn)在是時(shí)候了，因?yàn)橛形覀冎袊?guó)這么獨(dú)一無(wú)二的經(jīng)驗(yàn)，這個(gè)寶貴的成功經(jīng)驗(yàn)，我們?cè)趺磥?lái)進(jìn)行這方面的合作，共創(chuàng)全球，及中美耳聾基因篩查。
邁阿密大學(xué)在美國(guó)的東南部，相當(dāng)于我們的海南位置。我們是美國(guó)第二大的醫(yī)療中心，是國(guó)際一流的遺傳性耳聾基礎(chǔ)研究基地和臨床研究中心，這是我在15年前建立起來(lái)的這個(gè)中心。
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當(dāng)然我可能很快用這張圖介紹一下我的背景，幫助大家理解，為什么我能夠在美國(guó)引領(lǐng)這方面，而且我非常自信，能夠讓我們中國(guó)的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，借鑒到全世界。我是成都華西醫(yī)學(xué)大學(xué)畢業(yè)，像程院士一樣，我們當(dāng)時(shí)都是在英國(guó)留學(xué)，我拿了遺傳學(xué)博士，然后到了美國(guó)取得了我的耳鼻喉外科醫(yī)生的專業(yè)訓(xùn)練和美國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)家的所有研究的基因。我們邁阿密大學(xué)兒研所也是全美最大的兒研所之一，從耳蝸移植，基因診斷，所有的臨床，對(duì)病人的干預(yù)，都是非常全面的一個(gè)耳鼻喉科系在全美。我們外科系的話有非常強(qiáng)的研究基礎(chǔ)，從遺傳性耳聾到干細(xì)胞，到聽(tīng)力各方面的臨床治療，都是全美最大的耳鼻喉研究中心。我們耳聾研究中心是全美一流的基礎(chǔ)研究和臨床治療中心，從新基因的診斷，鑒別，我的團(tuán)隊(duì)鑒別15%的全世界所有的耳聾基因，在過(guò)去20年，這就是為什么我現(xiàn)在重心是美國(guó)，研究院資助最強(qiáng)的研究中心，每年他們給我200萬(wàn)美元的資助，讓我的團(tuán)隊(duì)研究新的耳聾中心，鑒于診斷的程序，從基因功能到治療，我們都有完整的一套實(shí)驗(yàn)室在進(jìn)行這方面研究。更重要的是因?yàn)槲易鳛槊绹?guó)開(kāi)業(yè)的耳鼻喉科大夫，我們有很強(qiáng)的臨床梯隊(duì)，對(duì)耳聾病人的康復(fù)，治療，耳蝸移植和術(shù)后的培訓(xùn)。
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在科學(xué)研究上，我們研究在全世界已經(jīng)采用，世界頂尖雜志剛剛發(fā)表我們一個(gè)封面文章，這是一個(gè)新的耳聾基因，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的耳聾基因，這是這個(gè)月在世界頂尖雜志，人類遺傳雜志上發(fā)表。目前我是在全美在外科醫(yī)生，耳鼻喉外科大夫，國(guó)內(nèi)衛(wèi)生研究院資助最高的，來(lái)進(jìn)行耳聾研究的臨床大夫。我們的研究在美國(guó)主流界，媒體，遺傳界都有很多的引用。就像這家父母是耳聾的，6個(gè)孩子都是耳聾，在5、6年前我們?cè)\斷了，它是最常見(jiàn)的耳聾基因，就像中國(guó)人，剛才韓院士提到的，這個(gè)美人家系也有這種，我們進(jìn)行了6個(gè)小孩，進(jìn)行了耳蝸移植，他們都從無(wú)聲變成了有聲，去年電視臺(tái)還專門(mén)做了一個(gè)采訪活動(dòng)。
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同時(shí)我們也對(duì)國(guó)際耳鼻喉大夫，研究者耳聾，遺傳性耳聾的培訓(xùn)，特別對(duì)中國(guó)，因?yàn)槲覀兒Ｍ馊A人還是希望能夠用我們學(xué)到的知識(shí)，來(lái)幫助，而且現(xiàn)在很多方面我們能夠借鑒祖國(guó)的，在全世界領(lǐng)先的地方，就像我們新生兒耳聾篩查這部分，這絕對(duì)是世界領(lǐng)先水平。我想我們都是從臨床出發(fā)，從病人，怎么樣幫助病人，然后就是基礎(chǔ)，進(jìn)行基因研究，新基因的建立，現(xiàn)在已經(jīng)做的非常成功了。然后再轉(zhuǎn)到臨床應(yīng)用，現(xiàn)在大家講的多的，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)我覺(jué)得我們和博奧和301，主要這方面發(fā)揮雙方的優(yōu)勢(shì)進(jìn)行強(qiáng)強(qiáng)合作，把中國(guó)推向世界。實(shí)際上已經(jīng)成為全國(guó)的耳蝸研究和培訓(xùn)中心。從亞洲，歐洲，非洲，中東地區(qū)還有歐洲，其他地區(qū)，進(jìn)行合作研發(fā)的都非常多。
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最終的話，我們應(yīng)用博奧的耳聾基因的芯片篩查，我們能夠建立一種種族和群體篩查，在耳聾是獨(dú)一無(wú)二的，其他遺傳性疾病不怎么合適，因?yàn)樵诙@剛剛提到了一個(gè)很重要的事實(shí)，獨(dú)一無(wú)二，很多遺傳性疾病都沒(méi)有的，只有兩三個(gè)耳聾基因在每一個(gè)群體，現(xiàn)在還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)在黑人群體，致聾基因，博奧為我們?cè)O(shè)計(jì)的每個(gè)群體，像中國(guó)芯片一樣，進(jìn)行新生兒，普通群體的篩查，進(jìn)行我們現(xiàn)在設(shè)計(jì)的，包括所有180個(gè)耳聾基因的，它給下一代技術(shù)，這個(gè)要費(fèi)時(shí)，更耗錢(qián)進(jìn)行篩查，然后在全基因族進(jìn)行篩查，這樣就有很完整的，對(duì)耳聾基因一種簡(jiǎn)便，快速省錢(qián)的方法。
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我們已經(jīng)有非常明確的目標(biāo)，已經(jīng)達(dá)到了我們地區(qū)階段的基因芯片的設(shè)計(jì)，高加索人，北人，歐洲人種的基因芯片，就像中國(guó)10年前程院士他們?cè)O(shè)計(jì)的9個(gè)芯片，現(xiàn)在在歐美人，也是代表50%以上的耳聾，我們已經(jīng)接近完成這個(gè)芯片的設(shè)計(jì)，我們會(huì)進(jìn)行技術(shù)鑒定，最后我組織了由哈佛大學(xué)，耶魯大學(xué)所有幾個(gè)大學(xué)，在歐美認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室，來(lái)進(jìn)行我們博奧芯片，推廣。這就是我們近一年的目標(biāo)。這是我們歐美人群基因芯片設(shè)計(jì)的情況，包括所有兒童基因，用現(xiàn)代新一代技術(shù)的耳聾芯片，這個(gè)我們也會(huì)和博奧公司進(jìn)行合作開(kāi)發(fā)，用于中國(guó)人群。
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我總是認(rèn)為對(duì)耳聾的聽(tīng)力方面的篩查歐美非常完善，并不能篩查出所有的聾兒，加上我們基因診斷的篩查，能夠把所有耳聾患者進(jìn)行早期的干預(yù)，這是一項(xiàng)非常重大的利民利國(guó)，有經(jīng)濟(jì)效益的活動(dòng)，我已經(jīng)在美國(guó)耳鼻喉科和遺傳兩會(huì)上進(jìn)行這方面的推誠(chéng)，大家非常認(rèn)可。而且對(duì)中國(guó)取得的，在耳聾篩查，芯片技術(shù)和篩查結(jié)合到企業(yè)界，科學(xué)界和政府的支持，這是我們中國(guó)的經(jīng)驗(yàn)，我會(huì)盡我的全力和中國(guó)合作，和博奧合作，讓我們中國(guó)的技術(shù)走向世界。謝謝。